Ooit gehoord van HCHWA-d (oftewel de Katwijkse ziekte)?

De afkorting in de titel zal je waarschijnlijk niet veel zeggen en misschien dat je wel eens gehoord hebt van de Katwijkse ziekte. Maar wat het precies is, weten de meesten niet. Het is vandaag zeldzame ziektendag, dus leek me dat een goed moment om wat meer te vertellen over het onderzoek dat ik doe.

HCHWA-D

HCHWA-D staat voor Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis – Dutch type. Vertaald in het Nederlands is dat erfelijke hersenbloedingen met amyloïdose van het Nederlandse type. Amyloïdose is ophoping van het eiwit amyloïd. Deze ziekte wordt ook wel de Katwijkse ziekte genoemd, omdat deze genetische afwijking in Katwijk is ontstaan.

Door genetisch onderzoek kan worden vastgesteld of iemand het gen heeft. Als een van de ouders het heeft, dan is de kans 50% dat een kind de aanleg voor de ziekte ook krijgt. Het maakt daarbij niet uit of het een jongetje of een meisje is.

De ziekte openbaart zich al op jonge leeftijd (45-60 jaar) met één of meerdere hersenbloedingen en geheugen-/concentratieklachten. Op dit moment is er helaas nog geen behandeling mogelijk.

Meer informatie over de ziekte kun je vinden op de website van de HCHWA-D patientenvereniging.

Laatst was er een aflevering van Kruispunt over de Katwijkse ziekte. In die aflevering wordt duidelijk wat de gevolgen van de Katwijkse ziekte zijn voor het gezin en de afwegingen die gemaakt worden om wel of niet te laten testen op het gen.

 

 

Cerebrale Amyloïd Angiopathie

HCHWA-D is de erfelijke vorm van de ziekte Cerebrale Amyloïd Angiopathie (CAA). CAA is ook een relatief onbekende ziekte, maar komt veel meer voor. Ongeveer 1 op de 4 personen boven de 60 jaar krijgt CAA!

Dat CAA zo onbekend is, komt doordat het niet met zekerheid bij leven vast te stellen of iemand CAA heeft. Met MRI-scans kunnen wel aan de hand van een aantal criteria bepaald worden of er een grote waarschijnlijkheid is dat iemand CAA heeft. Bij een kwart van de hersenbloedingen bij ouderen is CAA de oorzaak.

Bij de ziekte van Alzheimer speelt hetzelfde eiwit, amyloïd, een belangrijke rol. Het verschil zit in de locatie van de opstapeling: Bij Alzheimer is dat in het hersenweefsel en bij CAA is het in de wand van de kleine hersenvaatjes.

Meer informatie over CAA vind je op de website van de Dutch CAA Foundation.

 

 

Mijn onderzoek

Ik doe onderzoek bij de HCHWA-D-patiënten door te kijken naar het reguleren van de bloedtoevoer naar de verschillende hersengebieden. In het LUMC (samenwerking tussen de afdelingen Radiologie en Neurologie) testen we de cerebrovasculaire reactiviteit. Door de eiwit opstapeling in de wand van de hersenvaten verwachten we dat deze vaatjes wat stijver zijn en daarom de bloedtoevoer minder goed kunnen reguleren.

MRI-scans

Om dit te kunnen meten, geven we een prikkel die zorgt voor een verhoogde vraag naar bloedtoevoer in verschillende hersengebieden. Bijvoorbeeld door de deelnemers van de studie te laten kijken naar flitsende beelden. In het hersengebied dat verantwoordelijk is voor het zicht is er dan meer vraag is naar zuurstof en voedingsstoffen uit het bloed. Een andere manier is door de deelnemers een licht-verhoogde concentratie koolstofdioxide (CO2, niet schadelijk) te laten inademen, afgewisseld met gewone buitenlucht. CO2 laat de hersenvaatje zich verwijden, zodat er meer bloed door kan stromen. Met de MRI scanner meten we de hoeveelheid bloed die naar het hersenweefsel toestroomt.

Transcraniale Doppler

Verder meten we met ultrasound (Transcraniale Doppler, TCD) de verandering in bloedstroomsnelheid in de grote hersenvaten na het het inademen van de licht-verhoogde CO2 concentratie. Ook wordt de verandering gemeten na snel opstaan.

Uiteindelijk worden alle resultaten tussen de patiëntengroep en een groep met gezonde controle deelnemers van dezelfde leeftijd met elkaar vergeleken. We hopen erachter te komen of reactiviteit van de hersenvaten een goede biomarker is voor de ziekte.

 

CAA-onderzoek

Dit onderzoek vindt plaats in samenwerking met andere universitair medische centra. Daar wordt bijvoorbeeld onderzoek gedaan naar biomarkers (alarmstofjes) in het bloed en hersenvocht.

Het doel van de verschillende onderzoeken naar CAA is het vinden van een goede biomarker(s) van de ziekte. Om hiermee vroege diagnose, goed volgen van het beloop van de ziekte, en in de toekomst de eventuele werking van een medicijn te kunnen testen.

De Katwijkse ziekte speelt dus echt een sleutelrol in het vinden van biomarkers en therapie voor veel vaker voorkomende niet-erfelijke variant. Ik vind het echt geweldig en bewonderingswaardig hoe de patiënten en hun families zich inzetten voor het wetenschappelijke onderzoek!

 

 

Had jij al eens van deze zeldzame Katwijkse ziekte gehoord?

 

6 gedachten over “Ooit gehoord van HCHWA-d (oftewel de Katwijkse ziekte)?

  1. Mooi om ook op deze manier van je te lezen. Ik kende de Katwijkse ziekte niet.
    Mijn moeder had de ziekte van Strümpell, een erfelijke ziekte van het zenuwstelsel. Ik ken de afwegingen van het al dan niet laten testen.
    Ageeth Mooij onlangs geplaatst…my own logoMy Profile

  2. Beste Sophie ik wens je veel succes met je onderzoek.
    Het zou geweldig zijn als deze verschrikkelijke ziekte uitgeroeid wordt.
    Ikzelf heb mijn vrouw in 2013 hieraan verloren en mijn zoon is helaas ook drager. En mijn schoonzus heeft 3 weken geleden een forse bloeding gehad.
    Groet Ruben.

  3. Niet alleen gehoord maar van zeer dichtbij meegemaakt. Ook nu weer mijn oudste broer met een zoveelste hersenbloeding in het ziekenhuis….

  4. Is deze ziekte ontstaan door incest? Daar men in Katwijk streng gereformeerd is en men toendertijd trouwde en kinderen kreeg met familie om alles binnen de familie te houden?

    1. Nee, deze ziekte heeft niets met insect te maken. Als een van de ouders het heeft, hebben de kinderen 50% kans om het gen ook te krijgen. De Katwijkse ziekte bestaat lang niet alleen in Katwijk, maar is zo genoemd omdat de oorspronkelijk genafwijking daar is ontdekt.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

CommentLuv badge